每次生命的孕育都是一个非常复杂的过程,期间检查及怀孕中的任何一个小的疏忽差错,都会导致疾患儿的出生。唐氏儿,一个悲伤且终将远离幸福的特殊人群,每年的3月21日都会成为世界的焦点,因为这一天是他们的节日“世界唐氏综合征日”,我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。那么,在备孕时有哪些措施可以降低唐氏儿的出生风险?赴美试管婴儿是否可以完全避免唐氏儿实现优生优育呢?
了解引起唐氏综合症的原因
我们都知道,人类细胞有23对(46条)染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。在这之中22对为常染色体,还有一对是决定性别的性染色体,如果有任何一对染色体发生异常,如:重复、缺失、倒位、易位,而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条,故又被称为21三体综合征。
哪些人是唐氏综合症的高危人群? 唐氏综合症是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成,具有随机性的特征,即使没有明显家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
其次,据多年临床统计,年龄与唐氏儿的发生率有明显关系,女性生育年龄越大,诞下唐氏儿的风险越高,这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关,还与染色体异常几率上升的自然规律有关。(不绝对,年轻女性也有生下唐氏儿的可能,只是风险相对小一些),除此之外,有病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等,都会增加唐氏儿的出生风险。
如何预防唐氏儿?有哪些检测手段?
对于唐氏患儿目前没有有效的治疗方法,唯一可行的就是孕期检查、排除风险。通常的检测方法有如下几种:
1、NT检查和抽血(怀孕第11~13+6周), 应用超声波测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度和抽血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,以此估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、绒毛膜取样术(怀孕<12周),用一根很细的针穿刺胎盘组织,取出适量的绒毛组织,进行细胞或遗传方面的检查。
3、抽血检查(怀孕第15~20周),抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿唐氏症的风险值。
4、羊膜穿刺检查(怀孕16-22周),通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。 需要说明的是,NT检查和抽血检查的结果只是估算患病的风险大小和比例,准确率十分有限,不足60%,也就是说高风险未必就一定生出唐氏患儿,低风险也不代表孩子就一定健康,有一点碰运气的成分。而绒毛膜取样术和羊膜穿刺检查准确率高,能达到99%,但是此两项检查都属于入侵式,手术的风险大,容易引发孕妇流产、感染等不良情况,所以也并非上乘之选。而且由于所有检查都是怀孕后进行,若有异常势必会终止妊娠,也会给女性的身体造成伤害。
避免唐氏儿的最佳方式—美国试管婴儿
如果您选择美国试管婴儿助孕,完全可以不受此困扰。因为在囊胚植入子宫前,通过提取其外围细胞(非胎儿主体,是以后发育成胎盘的部分,不会对胎儿有影响)切片,借助PGS/PGD基因技术对23对染色体进行数目和结构的筛查,选择结构数目正常的健康囊胚进行植入即可,从根本上杜绝了唐氏儿的出生。
当然,美国试管婴儿还远不止这些,除了染色体异常、还能排除125种遗传性疾病,如:血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等等,是真正做到优生优育,保护母婴安全健康的最佳助孕途径。
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